Uncategorized

Mengatasi ‘Faktor Kepercayaan’: Peneliti Carolina Selatan Mengatasi Kesenjangan Kesehatan Menggunakan Genetika

Pohon keluarga Quenton Tompkins berakar kuat di pedesaan McCormick County, Carolina Selatan.

Kakeknya adalah petani bagi hasil di McCormick. Ibunya, yang bulan ini genap berusia 88 tahun, tumbuh sebagai anak bungsu dari 24 bersaudara. Cabang bibi, paman, dan sepupu sekarang membentang dari Florida ke Chicago.

Dan meskipun Tompkins yang berusia 48 tahun telah mendengar banyak cerita, keluarganya juga menyimpan rahasianya.

Dia tidak tahu sampai dia dewasa bahwa kakeknya meninggal karena leukemia. Dan dia masih tidak yakin apakah pertarungan ayahnya dengan kanker prostat turun-temurun dalam keluarga. Ibu Tompkins dan saudara-saudaranya telah menangani berbagai masalah kesehatan, termasuk diabetes, serangan jantung, dan stroke, tetapi dia masih tidak tahu apa yang membunuh neneknya lebih dari 70 tahun yang lalu.

“Itu adalah pertanyaan yang saya alami secara pribadi,” kata Tompkins, seorang pelobi untuk Medical University of South Carolina. “Ada sisi lain untuk mengetahui dari mana Anda berasal.”

Dua puluh dua tahun yang lalu, Presiden Bill Clinton mengumumkan penyelesaian “versi rancangan” Proyek Genom Manusia, sebuah terobosan yang ia gambarkan sebagai “bahasa yang digunakan Tuhan untuk menciptakan kehidupan.” Dia meramalkan bahwa para ilmuwan, dipersenjatai dengan penemuan genetik, akan menemukan obat untuk penyakit Alzheimer, kanker, penyakit Parkinson, dan diabetes di tahun-tahun mendatang.

Prediksi Clinton, tentu saja, belum terjadi. Tetapi para peneliti di Charleston berharap bahwa proyek penelitian genetika besar yang sedang berlangsung di Carolina Selatan dapat membantu para ilmuwan mengatasi beberapa kesenjangan kesehatan yang terus-menerus di negara bagian itu, yang secara tidak proporsional berdampak pada penduduk kulit hitamnya dan secara teratur menempati peringkat di antara yang terburuk di negara itu.

Sistem kesehatan universitas bermaksud untuk mendaftarkan 100.000 dari 5 juta penduduk Carolina Selatan dalam pengujian genetik selama empat tahun ke depan dengan harapan dapat lebih memahami bagaimana DNA mempengaruhi kesehatan. Peneliti juga ingin merekrut peserta yang mencerminkan keragaman penduduk negara bagian.

Ini adalah tujuan yang ambisius. Dengan hampir 27% penduduk Carolina Selatan yang mengidentifikasi diri sebagai orang kulit hitam atau Afrika-Amerika, proyek penelitian genetika MUSC, yang disebut “In Our DNA SC,” akan — jika berhasil — mencapai sesuatu yang sebagian besar proyek penelitian genetika lainnya telah gagal lakukan. Secara historis, partisipasi beragam dalam jenis penelitian ini sangat rendah.

“Ada faktor kepercayaan. Ini jelas dan sederhana,” kata Tompkins, yang sedang mengembangkan program penjangkauan untuk proyek tersebut.

Dia merujuk Henrietta Lacks, seorang wanita kulit hitam di Baltimore yang selnya digunakan tanpa sepengetahuan keluarganya untuk tujuan penelitian oleh para dokter di Universitas Johns Hopkins pada 1950-an, dan studi sifilis Tuskegee, yang dilakukan selama hampir 40 tahun mulai tahun 1930-an. Para peneliti menipu ratusan pria kulit hitam yang terdaftar dalam penelitian ini, mengatakan kepada mereka bahwa mereka sedang dirawat karena sifilis, padahal sebenarnya mereka tidak diobati, bahkan setelah penisilin tersedia secara luas.

“Itu masih segar di benak banyak orang,” kata Tompkins. “Kami telah datang jauh dari cerita-cerita itu — itu tidak mengabaikan apa yang terjadi — tetapi ada lebih banyak kontrol dan pengawasan untuk mencegah hal-hal itu terjadi lagi.”

Tapi bukan hanya sejarah yang memberi makan ketidakpercayaan ini. Bias dan rasisme yang terlihat jelas dalam dunia kedokteran saat ini berkontribusi pada masalah tersebut.

Keragaman dalam penelitian genetika sangat rendah sehingga sekitar 90% peserta dalam proyek yang diluncurkan sejak pengurutan pertama genom manusia adalah individu keturunan Eropa atau mereka yang mengidentifikasi kulit putih, kata Dr. Shoa Clarke, ahli jantung pediatrik dan ahli genetika di Stanford. Universitas.

Angka-angka ini mempengaruhi perawatan kesehatan kehidupan nyata. Clarke dan lainnya menerbitkan penelitian tahun lalu yang menunjukkan bahwa alat berbasis DNA yang digunakan untuk menilai risiko pasien mengembangkan kolesterol tinggi bekerja dengan baik hanya jika diberikan kepada orang-orang keturunan Eropa Utara. Itu karena alat itu dikembangkan dengan menggunakan informasi dari “bio-bank” genetik yang sebagian besar terdiri dari DNA dari orang kulit putih. Dan selain dari bank DNA besar yang disusun oleh Departemen Urusan Veteran, ini umumnya merupakan norma.

Manusia, terlepas dari rasnya, lebih dari 99% identik secara genetik, tetapi variasi kecil dan mutasi yang diturunkan dari generasi ke generasi dapat memengaruhi hasil kesehatan dengan cara yang sangat besar, jelas Clarke.

“Genetik bukan penyebab disparitas kesehatan,” katanya. “Tapi saat kita bergerak menuju penggunaan genetika dalam pengaturan klinis, sangat mungkin mereka dapat menciptakan perbedaan baru.”

Di Carolina Selatan, kesenjangan kesehatan antara pasien kulit hitam dan kulit putih sudah akut, kata Marvella Ford, seorang peneliti di Pusat Kanker Hollings MUSC di Charleston.

“Carolina Selatan – dibandingkan dengan negara lain – kami biasanya berada di tingkat terbawah,” kata Ford. Tingkat kematian kanker prostat di South Carolina, misalnya, 2½ kali lebih tinggi untuk pria kulit hitam daripada pria kulit putih, katanya.

“Ketika Anda melihat sebagian besar kondisi kronis lainnya,” katanya, “Anda melihat hal yang sama.”

Dia menyebut proyek genetika di MUSC “kesempatan besar untuk membuka pintu.” Meski begitu, topik merekrut peserta penelitian kulit hitam untuk studi genetika adalah kompleks.

“Ada perdebatan tentang bagaimana kita harus melakukan pekerjaan ini,” kata Shawneequa Callier, seorang pengacara dan profesor bioetika di Universitas George Washington. “Ada begitu banyak keragaman di Afrika. Itu adalah tempat lahirnya kemanusiaan.”

Pria dan wanita yang diangkut ke Charleston dan kota-kota pelabuhan Amerika lainnya selama perdagangan budak transatlantik berasal dari wilayah yang luas di Afrika — kebanyakan dari Afrika Tengah Barat, tetapi dalam jumlah besar juga dari wilayah yang lebih jauh ke utara. Begitu tiba di Amerika, mereka sering dipisahkan dan dipaksa terpisah ratusan mil. Ini menjelaskan mengapa seseorang yang nenek moyangnya tinggal di salah satu pulau penghalang Carolina Selatan mungkin mewarisi varian genetik yang berbeda dari seseorang dari keluarga kulit hitam multigenerasi di pedalaman di McCormick County, di utara Augusta, Georgia.

Itu juga mengapa mengkategorikan peserta penelitian genetika hanya sebagai “Hitam” atau “Afrika Amerika,” tanpa konteks lebih lanjut, mungkin tidak menghasilkan wawasan penelitian yang sangat berguna, kata Callier.

“Jika Anda tidak mempelajari data dan mempelajarinya dengan baik, itu benar-benar melalaikan kewajiban etis,” kata Callier.

Mereka yang memilih untuk berpartisipasi dalam proyek MUSC akan mendapatkan keuntungan darinya secara langsung, kata penyelenggaranya. Setelah mengirimkan sampel air liur, setiap peserta akan menerima laporan yang menunjukkan jika mereka memiliki satu atau lebih dari tiga kondisi genetik yang dapat menempatkan mereka pada risiko yang lebih tinggi untuk penyakit jantung dan kanker tertentu – seperti salah satu mutasi BRCA terkait dengan kanker payudara. Jika mereka dites positif untuk salah satu dari kondisi ini, mereka akan dihubungkan tanpa biaya ke konselor genetika, yang dapat membantu dengan informasi dan pilihan pengobatan yang berkaitan dengan risiko warisan pasien. Peserta juga akan belajar di mana kemungkinan nenek moyang mereka tinggal.

Data DNA yang tidak teridentifikasi kemudian akan digunakan oleh para peneliti di MUSC, serta di Helix, sebuah perusahaan genomik swasta yang berbasis di California, yang akan memproses sampel air liur dan mengekstrak informasi genetik dari setiap sampel peserta. Para peneliti di MUSC dan Helix telah mengindikasikan bahwa mereka berharap untuk menggunakan hasilnya untuk mengetahui dengan lebih baik bagaimana DNA mempengaruhi kesehatan populasi. Heather Woolwine, juru bicara MUSC, mengatakan proyek tersebut akan menelan biaya $15 juta, beberapa di antaranya akan dibayarkan kepada Helix. Pendapatan rumah sakit akan mendanai penelitian, katanya.

Tompkins berharap untuk menerima banyak pertanyaan tentang bagaimana semuanya akan bekerja. Tapi dia sudah terbiasa dengan pertanyaan. Dia mengatakan dia menghadapi banyak keraguan yang sama ketika dia membantu mendirikan situs pengujian dan vaksin MUSC di seluruh negara bagian. Banyak orang – terlepas dari ras – khawatir microchip atau teknologi pelacakan telah disematkan ke dalam vaksin covid, katanya.

Tompkins menemukan bahwa kunci untuk membujuk penduduk di bagian pedesaan negara bagian itu untuk mempertimbangkan vaksin covid adalah dengan mencari undangan dari para pemimpin lokal yang tepercaya, kemudian mengadakan acara dengan mereka. Tingkat vaksinasi covid di Carolina Selatan tetap lebih rendah dari rata-rata nasional, tetapi Tompkins mengatakan beberapa orang yang skeptis lebih menerima pesan MUSC karena sistem rumah sakit berfokus pada membangun hubungan dengan penyelenggara di luar Charleston. Dia berharap untuk menggunakan hubungan itu untuk menyebarkan berita tentang proyek penelitian genetika baru.

“Anda harus membangun hubungan itu dan menemukan juara komunitas yang dapat membantu Anda membuka pintu dan mengumpulkan orang-orang,” katanya. Kemudian, ini tentang “membiarkan mereka memilih.”

KHN (Kaiser Health News) adalah ruang berita nasional yang memproduksi jurnalisme mendalam tentang masalah kesehatan. Bersama dengan Analisis Kebijakan dan Polling, KHN adalah salah satu dari tiga program utama yang beroperasi di KFF (Kaiser Family Foundation). KFF adalah organisasi nirlaba yang memberikan informasi tentang masalah kesehatan kepada bangsa.

GUNAKAN KONTEN KAMI

Cerita ini dapat diterbitkan ulang secara gratis (detail).

Dengan menyajikan information sgp didalam info togel singapore kita berharap para togelmania bisa secara ringan sadar isi tabel cuma dengan melihatnya saja. Tabel paito warna dengan fitur canggih ini dapat tetap diperbaharui menurut keluaran terakhir yang ada.